Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, провела науково-практичну конференцію з міжнародною участю «Діагностика, лікування та профілактика спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання», яка внесена до Реєстру наукових медичних форумів НМАПО №29.
Конференція відбулася в режимі on line 18 листопада 2020 року, присвячена рідкісному (орфанному) захворюванню – нейрональному цероїдному ліпофусцинозу ІІ типу. Це тяжке інвалідизуюче захворювання з раннім ураженням нервової системи, для якого вперше з’явилось лікування, успіх якого повністю залежить від своєчасності його початку. Саме ранній діагностиці нейронального цероїдного ліпофусцинозу ІІ типу та перспективам надання допомоги цим хворим в Україні і світі присвячується це засідання.
В конференції приймали участь лікарі загальної практики – сімейні лікарі, педіатри, дитячі неврологи, генетики, лаборанти-генетики.