Национальная медицинская академия последипломного образования имени П.Л. Шупика, Национальная детская специализированная больница «Охматдет» и Всеукраинская ассоциация специалистов по медицинской и лабораторной генетике, провела научно-практическую конференцию с международным участием «Диагностика, лечение и профилактика наследственной и мультифакторной патологии. Орфанные метаболические заболевания », которая внесена в Реестр научных медицинских форумов НМАПО №29.

Конференция состоялась в режиме онлайн 18 ноября 2020, посвященная редкому (орфанному) заболеванию – нейрональному цероидному липофусцинозу II типа. Это тяжелое инвалидизирующее заболевание с ранним поражением нервной системы, для которого впервые появилось лечение, успех которого полностью зависит от своевременности его начала. Именно ранней диагностике нейронального цероидного липофусциноза II типа и перспективам оказания помощи этим больным в Украине и мире посвящается это заседание.

В конференции принимали участие врачи общей практики – семейные врачи, педиатры, детские неврологи, генетики, лаборанты-генетики.